جهش ژنتیکی و شواهدی برای مقابله با چاقی در کودکان

 با افزایش تعداد کودکان چاقی که در حال جدل با این معضل هستند دانشمندان نیز با هم برای شناسایی علل و مداخلات درمانی مسابقه گذاشته اند. بر اساس مقاله ی جدیدی که در 24 اکتبر درمجله ی cellمنتشر گردید، ریشه ی ژنتیکی احتمالی اشتهای سیری ناپذیر و کندی متابولیسم  در برخی بیماران چاق شناسایی گردید.

دراین تحقیق که 2101 بیمار مبتلا به چاقی شدید زودرس شرکت داشتند ، مشخص گردید  بیمارانی که دارای جهش هایی در ژن KSR2هستند دچار اشتهای زیاد و متابولیسم کندتری نسبت به افرادی هستند که نسخه ی طبیعی این ژن را دارا می باشند. این یافته ها نشان  می دهد که می توان داروهایی برای تعدیل فعالیت پروتئینی که توسط ژن KSR2کد می شود، ابداع نمود که شاید انتخاب های درمانی جدیدی را برای چاقی و دیابت نوع 2 فراهم نماید.

به گفته ی نویسنده ی مقاله خانم صدف فروغی ازدانشگاه کمبریج : تغییرات تغذیه ای و کاهش فعالیت فیزیکی درسالهای اخیر علل  زمینه ای افزایش چاقی می باشند اگر چه برخی از افراد  بسیار سریعتر از دیگران چاق می شوند که این تفاوت بسیار تحت تأثیر عوامل ژنتیکی  است. این کشف ژن جدید چاقی KSR2را به عنوان ژنهایی که می توانند منجر به چاقی از طریق کاهش سرعت متابولیسم شوند (به چه میزان بدن کالری می سوزاند) معرفی نمود.

 فروغی و همکارانش دریافتند که ژن KSR2چگونه سبب چاقی زود رس افراد می شود. در تحقیقات قبلی نشان داده شد که حذف ژن KSR2سبب چاقی موشها می شود که دلیل آن نقش کنترلی پروتئین کد شونده توسط این ژن درتعادل و متابولیسم انرژی است. نتایج ژنتیکی در بیمارانی که نسخه ی صحیح KSR2را دارند دخالت این ژن را در تنظیم وزن و فرآیندهای متابولیکی درانسان ثابت کرده است.

کودکان چاقی که نسخه ی جهش یافته ی KSR2را حمل می کنند دارای  اشتهای زیاد ، ضربان قلب پایین تر، کندی متابولیسم ومقاومت شدید به انسولین هستند . آزمایشات بروی سلولها نشان داد که جهش های KSR2همچنین سبب ایجاد اختلالایی در فرآیندهای متابولیکی نظیر اکسیدسیون گلوکز و اسیدهای چرب می شود.

 فروغی می افزاید: نتایج تحقیقات ما شواهدی را به مطالعات انجام شده درمورد نقش ژنها بعنوان یک بازیگر اصلی در تعیین وزن افراد افزود. این تحقیقات می تواند برای ابداع راههای جدیدی برای درمان افراد سنگین وزن و در معرض خطر ابتلا به دیابت مفید باشد.

 نویسندگان مقاله دریافتند که داروی متفورمین می تواند سطح پایین اکسیداسیون اسید چرب را که در سلولهای دارای جهش در ژن KSR2مشاهده می شود، تصحیح کند. این یافته ها نشان می دهد که داروهایی نظیر متفورمین می توانند به بیماران چاق حامل ژن جهش یافته ی KSR2کمک کند. این موضوع چشم انداز روشنی را برای ابداع درمانهای دارویی درآینده بر دانشمندان گشود.

منبع: www.sciencedaily.com/releases/2013/10/131024121446.htm